Akondroplazi nedir? Bugünlerde hakkında sıkça konuşulan ve engelli kategorisine dahil edilen Akondroplazi nedir? Akondroplazi hastalığı nedir? Halk arasında cücelik olarak bilinen Akondroplazi hakkında tüm detaylar…
Akondroplazi nedir? FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür. İşte Akondroplazi ile ilgili detaylar.
kucukcekmeceden.com – Göktuğ EFİL
Akondroplazi Hastalığı Nedir?
Akondroplazi hastalığı, Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte, tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıtsal bir hastalıktır. Yeni doğanda orantısız cücelik vardır. Gövdenin normal görünümüne rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukça kısa, baş ise büyüktür. El ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür. Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler.
Akondroplazi Tedavisi Nasıl Yapılır?
Akondroplazi tedavisi, deformiteleri düzelterek kişinin boyunu toplumdaki normal boyun alt sınırına kadar uzatmaktır. Kolların uzatılması ve düzeltilmesi ayrı bir tek seans ile yapılır.
Akondroplazililer Engelli Sayılacak mı?
Türkiye ile birlikte tüm Dünya üzerinde ağır genetik hastalıklarına rağmen engelli olarak kabul edilmeyen cüceler için (akondroplazi hastaları) örnek teşkil edecek önemli bir karar çıktı. Kamu Denetçiliği Kurumu’nun (KDK) halk arasında “Cücelik” olarak bilinen akondroplazili kişilerin “engelli” sınıfına alınıp, pozitif ayrımcılıktan yararlanması için yaptığı çalışmalar sonuca ulaştı. Hükümetin son iki yıldır KDK aracılığıyla yürüttüğü ve tarihe geçecek olan çalışma mutlu sonlandı. Cüceler yani akondroplazili kişiler engelli statüsüne alındı. Yüzde 40 oran ile tanımlanan yönetmelik ile cüceler artık tüm sosyal haklardan faydalanacak.
Akondroplazi Engelli Raporu Nasıl Alınır?
2019 Engelli sağlık kurulu raporu almak ve engelli maaşlarından yararlanmak için öncelikle tam teşekküllü bir hastaneye başvurmak gerekir. Engelli sağlık kurul raporları tam teşekküllü hastaneler tarafından verilmektedir. Hastanelere başvuruda bulunarak engelli sağlık kurul raporunu alan vatandaşlar engelli maşı almak için başvuruda bulunarak şartlara uyum sağlamaları durumunda devlet tarafından sağlanan ödenek yardımından yararlanırlar.
“Kanuni Sultan Süleyman Hastanesinde Acil Servisinin Durumu Acillik” Adlı Haberi Okuyun
Engelli Sağlık Kurulu Raporları İçin Nereye Başvurulur Ve Nasıl Alınır?
Engelli raporu nasıl alınır ve hangi sağlık kuruluşu tarafından rapor verilir soruları engelli vatandaşlar tarafından en çok merak edilen ve cevabını aradıkları sorular olarak karşımıza çıkmaktadır. Öncelikle söylemek gerekirse engelli sağlık kurulu raporlarını almak için başvurulması gerek yerler tam teşekküllü devlet hastaneleri olmaktadır.
Türkiye Cumhuriyeti vatandaşı olan engel sahibi her birey sağlık raporu almak için başvuruda bulunabilir. Engelli vatandaşların rapor almak için başvuruda bulunmaları sırasında kendilerinden istenen belgeleri tamamlamaları gerekir. Bu durumda hastane tarafından talep edilen belgeler;
Bu belgelerle hastaneye başvuruda bulunan engelli vatandaşların %40 ve üzerinde engel oranlarının olması gerekir. Başvurusu tamamlanan engelli vatandaşlar hastanede doktorlar tarafından uzmanlık alanlarına göre gerekli birimlerde bütün muayene ve tetkiklerden geçerler ve bunun sonunda sağlık raporunun oluşması sağlanır. Engelli vatandaşa verilen sağlık kurulu raporu en son olarak doktor heyeti onayına girmekte ve bütün doktorların tasdik ve imzası ile vatandaşa teslim edilmektedir.
Ünlü Cüceler
Son dönemlerde özellikle Game Of Thrones dizisinde rol alan Peter Dinklage ile birlikte ünlü cüceler araştırılmaya başlandı. İşte bazı ünlü cüceler:
- Peter Dincklage
Game of thrones dizisinde Tyrion Lannister olarak karşımıza çıkan Peter Dincklage, rolünün hakkını fazlasıyla veriyor.
2. Aydın Babaoğlu
Keloğlan filminde “bicirik” rolüyle izleyicinin karşısına çıkan Aydın Baboğlu da ünlü cüceler listesinde. 55 yaşında hayatını kaybeden Babaoğlu, iz bırakmayı başarmıştı.
3. Alparslan Özmol
Çocuklar duymasın dizisiyle ünlenen ve başarılı bir oyunculuk sergileyen Alparslan Özmol, hala çocuklar duymasın dizisinde oynamaya devam ediyor.
4. Mevlüt Demiryay
Olacak o kadar sitcomunda rol alan Mevlüt Demiryay, oynadığı rol ile beğenilmişti.
